מהי תסמונת רט? כל מה שקשור למחלה נשמע: סיבות, תסמינים, שלבי התפתחות, אבחון וטיפול בפתולוגיה. תסמונת רט (RTT, עיוות של הגן MECP2) היא מחלה ברמת הגן, הנגרמת כתוצאה מפיגור שכלי חמור עקב תפקוד לקוי של מערכת העצבים המרכזית בבני אדם. כפי שמראה בפועל, בנות רגישות ביותר לפתולוגיה זו. יש להבין את כל הניואנסים של המחלה המסוכנת הזו, שעוברת בתורשה.
תיאור המחלה תסמונת רט
המונח עצמו מצביע על כך שהוא קיבל את שמו לכבוד מגלהו. ישנן שתי גרסאות בנוגע לתאריך בו נודע לעולם על מחלה נוירופסיכיאטרית זו. תסמונת רט התגלתה בשנת 1954, תוארה בשנת 1966, והוכרזה והוכר על ידי הציבור בשנת 1983.
אנדראס רט, נוירולוג ורופא ילדים מאוסטריה, חקר את נסיגת ההתפתחות הנפשית אצל ילדים, והמומחה התעניין בשניים ממטופליו הצעירים. התמונה הקלינית של מחלת הבנות הייתה שונה בתכלית מכל המקרים המוכרים לו, נשמעה ברפואה. מסוקרן מהפרדוקס הזה, החליט אנדראס רט לנסוע ברחבי אירופה כדי למצוא ילדים עם סימנים דומים של פתולוגיה. בשנת 1966 הוא הציג בפני המועצה המדעית את תוצאות המחקר שלו, שלא עשו רושם על עמיתיו הנוירולוגים.
כמחלה עצמאית, תסמונת רט החלה להתבלט בשנת 1983 עקב תוספות משמעותיות לרעיון המרכזי מצד החוקר השבדי ב 'האגברג. הוא זה שהביע בבירור את הסימפטומים של הפתולוגיה המתמשכת, מה שאפשר לצייר תמונה קלינית כללית של החריגה הנשמעת.
1999 היא פריצת דרך בחקר מחלה זו הודות למחקר של המדען האמריקאי ממוצא לבנוני ה 'זוגבי וצוותה. המחדשים הללו הם שאפשרו לראשונה לאבחן את הסטייה המתוארת מהנורמה ברמה הגנטית, וחושפת את מנגנון התרחשותה.
לאחר מחקרים רבים של מומחים, ניתן להסיק באופן כללי שתסמונת רט היא שטות נפוצה (קיצור או הארכה של החלבון המקודד) או מוטציית missense (החלפת חומצות אמינו) של הגן MECP2 (בן למשפחת החלבונים, מאפנן של הגן תַעֲתוּק). פתולוגיה דומה המקושרת X מתגלה בהטרוזיגוטים, הנוגעת בעיקר לנערות. אם אנחנו מדברים על מוטציה של המזיגוטות, אז התוצאה עבורם היא קטלנית.
מסיבה זו תסמונת רט אצל בנים היא מקרה ייחודי (היוצא מן הכלל הוא מספר צורות לא טיפוסיות של המחלה והימצאותו של כרומוזום X נוסף), מכיוון שבהן היא אינה תואמת כמעט את החיים (מוות עוברי תוך רחמי או מוות. של ילד בהגיעו לגיל שנתיים). במילים פשוטות, הפתולוגיה הנשמעת היא ביטוי של פיגור שכלי באדם, שהוא תורשתי. התקדמות המחלה מביאה לבעיות נוירולוגיות ולתפקוד לקוי של מערכת השלד והשרירים. בכפוף לכל המלצות הרופאים והטיפול הנכון, אדם עם אבחנה דומה יכול לחיות עד 50 שנה.
הגורמים לתסמונת רט
האטיולוגיה של הפתולוגיה הזו מסובכת למדי לא רק לאדם רגיל ברחוב, אלא גם לרופאים עצמם. הגורמים העיקריים לתסמונת רט יכולים להישמע על ידי ההשערות הבאות:
- מוטציה גנטית … בתחילה האמינו כי גילוי עריות (קשרי משפחה) הוא המוביל לתוצאות כה הרות אסון בדמות מחלה מתקדמת הקשורה ל- X.
- שבירת כרומוזום X (עיוות של אזור הבעיה בזרועו הקצרה) … פתוגנזה זו תורמת לשינויים במוח, הנמשכים עד שהילד מגיע לגיל ארבע שנים.
- מחסור בגורמים נוירוטרופיים … ההתפתחות המופרעת שנשמעת גורמת לעיוות של הנוירונים המוטוריים התחתונים, הגרעינים הבסיסיים, וחוט השדרה מעורב בתהליך פתולוגי זה.
עובדה היא שתסמונת רט היא תורשתית. עם זאת, עדיין אין הסכמה בין המומחים לגבי אופי היווצרותה של מחלה שנשמעת צמודה ל- X.
הסימפטומים והשלבים העיקריים של תסמונת רט
יש לציין כי עד 4-5 חודשים, הפתולוגיה המתוארת אינה מתבטאת באופן חזותי בשום צורה. תינוק עשוי להיות שונה מתינוקות בריאים אחרים רק בכך שיש לו תסמינים מסוימים של לחץ דם נמוך ונרשמות רפיון שרירים לא משמעותי. עם זאת, לאחר תקופה זו ניתן לקבוע אצל הילד את התסמינים הבאים של תסמונת רט:
- תפקוד נפשי לקוי … CRD הוא סימן ההיכר העיקרי של מחלות הקשורות ל- X. במקביל, ההתפתחות הנפשית מתבטאת בהעדר פעילות קוגניטיבית אצל הילד ופיגור שכלי שלו.
- תנועה לא הולמת … יש להם אופי שחוזר על עצמו וחוזר על עצמו, ושאחרים לא יכולים לשים לב אליו. ידיו של ילד (ולאחר מכן מבוגר) הסובלות מתסמונת רט חסרות מנוחה כל הזמן. הוא נוגע ללא לאות באצבעותיו, מוחא כפיים בכפות ידיו ועושה תנועות הדומות לרחיצת ידיים.
- הבעיה עם הפרופורציות של הדמות … ראשית, אצל חולים כאלה הצמיחה אינה תואמת תקנים מקובלים, מכיוון שיש בה האטה משמעותית. שנית, הראש שלהם קטן בהרבה מזה של אדם המקופל באופן פרופורציונלי (מיקרוצפליה). גם הגפיים של חולים עם תסמונת רט קצרים מהנורמה.
- בעיות נשימה … הם באים לידי ביטוי באירופגיה (בליעה וגירוי אוויר), דום נשימה (הפסקת נשימה פתאומית) והיפר -ונטילציה (נשימה רדודה בחום).
- קושי בדיבור … חלק מהתינוקות הסובלים מתסמונת רט לומדים בתחילה את יסודות הדיבור, מה שנותן להוריהם תקווה. עם זאת, בקרוב אפילו ההצלחות הצנועות הללו מצטמצמות בסופו של דבר ל"לא ".
- הליכה מוזרה … ילדים עם אבחנה דומה נעים כמו על כלונסאות, מכיוון שהם אינם מכופפים את הברכיים. ככל שהם מתבגרים, חלקם מוצאים את עצמם מרותקים לכיסאות גלגלים.
- עַקמֶמֶת … התקדמותו היא בלתי נמנעת לכולם עם תסמונת רט. זה מתעורר עקב דיסטוניה של שרירי החולה עם מחלה איומה.
- התקפים אפילפטיים … הם חוזרים על עצמם לעתים קרובות למדי ומתחילים להתקדם לאחר שהילד בן שלוש.
מומחים משמיעים את ארבעת השלבים של התקדמות מחלת ה- X-woven. התמונה הקלינית של כל אחד מהם היא כדלקמן:
- 4 חודשים - שנתיים … בגיל זה, יש עיכוב בצמיחת הראש, השרירים מתחילים להיחלש, והעניין בכל העולם סביבנו נעלם לחלוטין.
- 2-3 שנים … ברוב המקרים, ילדים שפטפטו וניסו ללכת לפני 12 חודשים מאבדים את כישוריהם הנרכשים. בתקופה שנשמעה הילד מתחיל לבצע תנועות בלתי נשלטות בידיו.
- בן 3-9 … פרק זמן זה יכול להיקרא שלב יציב למדי במהלך המחלה. הפרעות אקסטראפירמידליות (לקות בתנועה, טונוס שרירים) ופיגור שכלי הם המדדים העיקריים לתקופה זו.
- 9 שנים ומעלה … לאחר סיום השלב היציב, הפרעות בתפקוד עמוד השדרה ובמערכת האוטונומית מתחילות להתקדם, ושינויים כאלה הם תהליך בלתי הפיך. ההתקפים עשויים להפסיק, אך חוסר היכולת לנוע באופן עצמאי מתרחש.
עם כל הסימפטומים המופיעים של מחלת תסמונת רט, ההתבגרות של ילד עם אבחנה דומה עולה בקנה אחד עם הנורמה. ארבעה השלבים שנשמעו יכולים להיקרא מותנים, מכיוון שהרבה תלוי במאפיינים האישיים של גוף המטופל ובדינמיקה של התפתחות הפתולוגיה.
אבחון תסמונת רט
עדיף לנצל את האפשרויות של הגנטיקה המודרנית גם בתקופת הלידה של ילד. אם אמצעי אמצעי זהירות שכזה הוחמצו, אז בסימפטומים המדאיגים הראשונים עליך לפנות בדחיפות לעזרה ממומחים.
על מנת להתבונן בתמונה הקלינית של מחלת ה- X-woven, יש לעבור סדרת בדיקות:
- התייעצות עם נוירולוג … הורים שהחלו להבחין בסטיות בהתפתחות הילד שלהם בהחלט צריכים לבקר אצל מומחה נשמע. הרופא ינתח את היסטוריית חייו של התינוק, יעריך את כישורי המוטוריקה והדיבור של המטופל הצעיר וימדוד את היקף ראשו.
- CT (טומוגרפיה ממוחשבת) … לאחר התייעצות עם נוירולוג, ניתן לקבוע הליך זה. בעזרת שיטה זו לאבחון תסמונת רט, מנתח את מצב המוח ונרשם מעצר התפתחותו.
- EEG (אלקטרואנצפלוגרמה) … אם בעת פענוח התוצאה נצפה קצב רקע איטי, הדבר מצביע על קיומה של מוטציה כרומוזום X בגוף.
- אלקטרוקרדיוגרפיה … בחולים עם תסמונת רט הסיכון לשבץ עולה מספר פעמים. לכן, הליך זה פשוט הכרחי.
- אולטרסאונד (אולטרסאונד) … סוג זה של אבחון חושף תת -התפתחות של איברים פנימיים בודדים (כבד, כליות, טחול ולב) של חולה עם תסמונת רט. מסיבה זו חולים עם אבחנה כזו נמצאים בסיכון למוות פתאומי.
לעתים קרובות, עיוות של הגן MECP2 (כאשר מדובר בתקופה הראשונה או השנייה שלו) מאובחן בטעות כאוטיזם. עם זאת, יש הבדל מסוים בין שתי הפתולוגיות הללו, שמומחה מנוסה תמיד יבחין בהן.
תכונות הטיפול בתסמונת רט
מדענים בכל רחבי העולם עדיין מנסים למצוא "כדור פלא" מהמחלה הגנטית המסוכנת הנשמעת. כרגע הרופאים מסוגלים לעצור רק את הביטויים הסימפטומטיים של מחלה זו. תסמונת רט מטופלת בדרך כלל באמצעות תרופות מרשם וטיפולים קונבנציונליים.
תרופות לתסמונת רט
המטרה העיקרית של אירוע כזה היא לתמוך במצבו הכללי של המטופל ולשפר את איכות חייו. בדרך כלל, במקרה זה, נקבע הטיפול הבא בתסמונת רט:
- נוגדי פרכוסים … התקפים תכופים של אפילפסיה צריכים להיחסם בדחיפות. Carbamazepine, Diazepam, Difenin, Clonazepam הן התרופות העיקריות שניתנות למטופל, והן ניתנות אך ורק במרשם רופא. המינון נקבע רק על ידי מומחה, כי אם התרופה נלקחת בצורה לא נכונה, לחולה יש טיקים עצבניים, הזיות, תגובות אלרגיות ותופעות לוואי אחרות. לאחרונה, מטופלים עם אבחנה זו קיבלו מרשם לתרופה הנוגדת פרכוסים Lamotrigine, שעוצרת תעלות נתרן בשער מתח. עם זאת, יש לזכור כי נוגדי פרכוסים לא יעזרו בהתקפים חמורים ותכופים.
- הִיפּנוֹטִי … לחולה הסובל מתסמונת רט חשוב לווסת את שגרת יומו. בכך הוא יעזור על ידי נטילת מלטונין, המכונה גם הורמון השינה.המטופל יכול גם לרשום תרופות בעלות השפעה דומה מקבוצת הברביטורטים. כמו כן, יש ליטול אותם אך ורק לפי הוראות רופא מכיוון שהשפעותיהם נעות בין הרגעה קלה להרדמה.
- תרופות לכלי דם … הם נקבעו על מנת לשפר את זרימת הדם של המטופל. במקרה זה, תרופות כגון Instenon, Sermion ו- Felodipine נקבעות למטופל.
- תרופות nootropic … כדי לעורר את תפקוד המוח בתסמונת רט, בדרך כלל נקבעים תרופות נויומטבוליות כגון Pantogam, Actovegin, Piracetam ו- Nootopil.
בנוסף לתרופות המפורטות, מומלץ לקרוביו של המטופל לרכוש תרופות התומכות בעבודת איברים פנימיים ולתקן את התנהגות המטופל.
טיפול מסורתי לתסמונת רט
אין להגביל את השיקום לאבחון RTT לתרופות בלבד. טיפול מקיף במיוחד יעזור לך להשיג תוצאות חיוביות.
מאפיינים של טיפול מסורתי:
- טיפול בפעילות גופנית … פיזיותרפיה במקרה זה תאפשר למטופל לתקן את התפתחות עקמת, ממנה סובלים רוב החולים עם תסמונת רט. בנוסף, מכלול של פעילויות כאלה, המלווה בפגישות עיסוי, יסייע לילד ללמוד להסתובב.
- טיפול במוסיקה … לשיטה על פי מערכת Tomatis יש השפעה מרפאת אם יש צורך להמריץ בנוסף את המוח. הצרפתי המפורסם ביסס את עיצובים שלו על מזמורים גרגוריאנים, יצירות קלאסיות (מוצרט) וואלס.
- טיפול בבעלי חיים … שיקום עם סוסים, דולפינים, כלבים וחתולים זוכה ליותר ויותר פופולריות. רכיבה על סוסים בעזרת מורים (היפותרפיה) מסייעת לילדך לשמור על שרירים נחלשים בכושר טוב. טיפול דולפינים מאפשר למטופל הקטן לא רק להכיר טוב יותר את היונק המפואר הזה, אלא גם לחדש את התעניינותו בעולם סביבו.
- טיפול אומנות … חשוב לילד עם אבחנה זו לצלול לא רק לתחום הצלילים, אלא גם ללמוד כיצד להגיב לצבעים הטובים ביותר האפשריים. שיעורים כאלה יכולים להתבצע הן בהנחיית מומחה והן בבית.
- שיקום הידרו … קשה להעריך יתר על המידה את ההשפעה על חולה של פגישות עיסוי במים ועשיית אמבטיות מינרליות. טיפול בדרך זו מאפשר לילד הלוקה ב- RTT להירגע מעט במהלך התקפים תכופים.
- עבודה על כישורי דיבור … גם אם בן או בת עם תסמונת רט מפסיקים לדבר, אז אסור להתייאש. יש צורך לפנות לעזרה ממומחים כמו מטפל דיבור ודוקטולוג.
צפו בסרטון אודות תסמונת רט:
תסמונת רט אצל בנות ובנים (במקרים נדירים) היא מחלה קשה וחשוכת מרפא. לכן, יש צורך לארגן למטופל טיפול הולם כדי לשמור על מצבו הכללי. מרכזי מחקר רבים מחפשים תרופות לפתולוגיה זו. כמה ניסויים בעכברים כבר הניבו תוצאות חיוביות, מה שנותן תקווה לריפוי בעתיד של חולים עם אבחנה כזו.
